Израильские ученые обнаружили генетический механизм, необходимый для нормальной работы слуха
Исследователи Тель-Авивского университета описали ген, необходимый для сохранения нормального слуха у людей и мышей. Оказалось, что этот же ген отвечает за цвет кожи и волос.
Исследование началось с арабской семьи, в которой дети рождались с умеренной двусторонней тугоухостью и необычно светлыми волосами. Генетический анализ показал, что у всех пациентов присутствовали две копии редкой мутации в гене FMN1. Мутация приводит к утрате белка формин-1. Белки этого семейства играют ключевую роль в организации клеточного скелета, но мутации в гене FMN1 ранее никогда не связывали с какими-либо заболеваниями человека.
Для изучения механизмов потери слуха ученые исследовали лабораторных мышей с дефицитом формина-1. Микроскопия выявила нарушения в сенсорной структуре внутреннего уха, отвечающей за восприятие звука. В опорных и столбчатых клетках были разрушены пучки микротрубочек, составляющие внутриклеточный каркас. Поражение клеточной архитектуры снизило активность слухового нерва и уменьшило число его волокон. Это в результате нарушило передачу акустической информации в головной мозг. Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Исследование объяснило и причину светлого цвета волос у пациентов. Белок формин-1 входит в состав молекулярного комплекса, участвующего в транспортировке органелл, содержащих темный пигмент. Оказалось, что нарушение работы одного гена одновременно приводит и к тугоухости, и к изменениям пигментации кожи и волос. Открытие пополнило список из более чем 200 генов, критически важных для слуховой системы.
"Слух зависит не только от сенсорных волосковых клеток и слуховых нейронов, но и от точной организации опорных клеток для поддержания структуры и механики улитки внутреннего уха", – отмечают авторы работы. Понимание генетических причин глухоты становится особенно важным на фоне развития методов генной терапии, которая в будущем может помочь в процессе лечения подобных нарушений.