Генная терапия восстановила слух у глухих пациентов

Согласно новому исследованию с участием ученых из Каролинского института, генная терапия способна улучшить слух у детей и взрослых с врожденной глухотой или серьезными слуховыми нарушениями. Работа была выполнена в сотрудничестве с китайскими университетами и клиниками и опубликована в журнале Nature Medicine.

В исследовании приняли участие десять пациентов в возрасте от 1 до 24 лет, проходивших лечение в пяти клиниках Китая. У всех была диагностирована наследственная форма глухоты или тяжелые нарушения слуха, вызванные мутациями в гене OTOF. Эти мутации приводят к дефициту белка отоферлина, который необходим для передачи звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу. Генная терапия заключалась в однократной инъекции модифицированного аденоассоциированного вируса (AAV), который доставлял исправленную копию гена OTOF прямо во внутреннее ухо через круглое окно – мембрану у основания улитки.

Улучшение слуха наблюдалось уже в течение первого месяца после процедуры, а по итогам шести месяцев у всех участников зафиксировали значительный прогресс. Средний уровень воспринимаемого звука улучшился с 106 до 52 децибел. Наиболее выраженный эффект был отмечен у детей, особенно в возрасте от 5 до 8 лет. Например, семилетняя девочка вскоре после терапии почти полностью восстановила слух и через четыре месяца уже свободно общалась с матерью. Тем не менее, улучшение было отмечено и у взрослых пациентов.

Результаты исследования также подтвердили, что лечение оказалось безопасным и хорошо переносимым. Наиболее частым побочным эффектом было временное снижение уровня нейтрофилов – одного из видов лейкоцитов. В течение всего периода наблюдения, который длился от 6 до 12 месяцев, серьезных побочных явлений зафиксировано не было.