Установлен мировой рекорд по скорости секвенирования генома человека

Компания Broad Clinical Labs совместно с Roche Sequencing Solutions и Бостонской детской больницей объявила, что их новая технология официально внесена в Книгу рекордов Гиннесса как самый быстрый в мире метод секвенирования ДНК. Благодаря инновационной платформе SBX¹ от Roche и усовершенствованному интегрированному рабочему процессу, командам удалось полностью расшифровать и проанализировать человеческий геном менее чем за четыре часа, побив предыдущий рекорд в 5 часов 2 минуты.

Позже исследователи протестировали этот метод на образцах крови, взятых в отделении интенсивной терапии новорожденных Бостонской детской больницы, продемонстрировав, что весь процесс – от забора крови до получения результатов – может быть выполнен в течение одного дня. Это достижение показывает, что лаборатория теперь способна получить образец и выдать клинически значимую информацию менее чем за восемь часов – в темпе, сопоставимом с работой отделения интенсивной терапии новорожденных, где поток пациентов крайне высок. Такой подход представляет собой серьезный прорыв по сравнению с нынешними сроками, которые обычно занимают от двух до пяти дней и более. Разница во времени может иметь решающее значение для состояния пациентов.

Полногеномное секвенирование дает наиболее полную картину генетического кода пациента, позволяя врачам выявлять варианты, связанные с редкими заболеваниями, уточнять сложные или неясные диагнозы и принимать более обоснованные терапевтические решения.

В отделениях интенсивной терапии – особенно в неонатальных и педиатрических – каждые часы имеют решающее значение: они могут стать границей между ненужными вмешательствами и своевременной, целенаправленной помощью. Ускорение процесса благодаря более быстрому секвенированию генома значительно сокращает время поиска диагноза, что, в свою очередь, обеспечивает более оперативное лечение, точное планирование терапии и лучшее информирование семей пациентов.