У младенцев обнаружен новый тип диабета

Современные технологии секвенирования ДНК и новая модель работы со стволовыми клетками помогли международной команде ученых выявить ранее неизвестный тип диабета у новорожденных. Исследователи из Медицинской школы Эксетерского университета совместно с учеными Брюссельского свободного университета и другими партнерами обнаружили, что мутации в гене TMEM167A вызывают редкую форму неонатального диабета.

У некоторых младенцев заболевание развивается уже в первые шесть месяцев жизни, и более чем в 85% случаев это связано с наследственными изменениями в ДНК. Команда Эксетерского университета выяснила, что у шести детей, у которых диабет сопровождался неврологическими нарушениями – такими как эпилепсия и микроцефалия – были выявлены мутации именно в гене TMEM167A. Чтобы определить, как этот ген влияет на развитие болезни, исследователи использовали стволовые клетки, превращенные в бета-клетки поджелудочной железы, а также технологии генного редактирования CRISPR. Они показали, что при нарушении работы TMEM167A бета-клетки теряют способность вырабатывать инсулин. Это вызывает клеточный стресс и приводит к их гибели.

Это открытие подтверждает, что ген TMEM167A играет важную роль в работе инсулин-продуцирующих бета-клеток и нейронов, тогда как для большинства других клеток он, вероятно, не является критически важным. Полученные данные помогают глубже понять ключевые механизмы, лежащие в основе выработки инсулина, и могут открыть новые направления в изучении других форм диабета – болезни, которой сегодня страдают почти 589 миллионов человек по всему миру.