Разработан анализ крови, который может ускорить диагностику редких заболеваний у младенцев

Ученые создали новый анализ крови, способный ускорить диагностику редких генетических заболеваний у новорожденных, что поможет быстрее определять причину и начинать лечение.

Редкие генетические расстройства охватывают широкий спектр состояний – от муковисцидоза до нарушений, связанных с митохондриями, которые отвечают за выработку энергии в клетках. Однако выявление таких заболеваний часто представляет собой серьезную диагностическую задачу. В публикации в журнале Genome Medicine группа исследователей описала, как попыталась дополнить генетическое тестирование альтернативным методом – анализом большого количества белков, выявленных в определенных типах кровяных клеток пациента, с последующим сравнением этих данных с белками, найденными у здоровых людей.

Исследователи отмечают, что этот метод позволяет одновременно оценивать влияние множества различных генетических мутаций и получать результаты всего за три дня. Кроме того, они выяснили, что новый подход оказался эффективнее существующих стандартных тестов на митохондриальные заболевания, которые обычно применяются вместе с генетическим анализом, и помог поставить диагноз в тех случаях, когда геномное тестирование не давало результатов.

Хотя исследование в первую очередь направлено на выявление митохондриальных заболеваний, ученые отметили, что этот тест уже может быть применен примерно для половины из 7000 известных редких заболеваний, однако для подтверждения этого нужны дополнительные исследования. Они также подчеркнули, что для диагностики митохондриальных заболеваний достаточно всего 1 мл крови новорожденного, тогда как существующие методы требуют проведения биопсии мышц.