Тест может выявить детей с потенциально смертельным заболеванием сердца

Исследование показало, что обычный мазок из щеки способен определить у детей риск этого опасного для жизни заболевания сердца значительно раньше, чем традиционные тесты, пишет The Guardian. Аритмогенную кардиомиопатию (АКМП) чаще всего имеет генетическую природу и ответственна более чем за 10% случаев внезапной сердечной смерти у детей. Болезнь связана с нарушениями в белках, соединяющих клетки сердца, что приводит к сбоям в его строении и электрической активности. Патология может развиваться скрыто и проявляться внезапно.

Однако оказалось, что те же белковые изменения можно зафиксировать и на клетках слизистой оболочки щек. На этом основании врачи разработали двухминутный тест, позволяющий выявлять признаки болезни задолго до клинического диагноза.

На конгрессе Европейского общества кардиологов в Мадриде специалисты из больницы Грейт-Ормонд-стрит и Сент-Джордж Лондонского университета представили результаты работы. В исследовании участвовал 51 ребенок в возрасте от трех месяцев до 18 лет с выявленным генетическим риском АКМП. Каждые три-шесть месяцев у них брали мазки в течение семи лет. В итоге у 10 детей болезнь развилась, причем у восьми первые изменения обнаружили именно по анализу мазков – раньше, чем другими методами.

Ученые также проверили 21 ребенка без известного генетического риска. У пяти из них мазки показали аномалии. Таким образом, исследование подтвердило: изменения, связанные с АКМП, можно выявить с помощью щечного мазка примерно за пять лет до постановки диагноза. При этом окончательно диагноз подтверждали с помощью сканирования и других тестов, а сам мазок может стать важным дополнительным инструментом для раннего обнаружения болезни.