Восемь здоровых детей родились после ЭКО с использованием ДНК трех человек

Британские врачи сообщили о рождении восьми здоровых детей после применения передовой технологии ЭКО, при которой эмбрионы создаются с использованием ДНК трех человек. Эта процедура направлена на предотвращение передачи неизлечимых наследственных заболеваний.

У всех женщин, ставших матерями, был высокий риск передать своим детям генетические патологии, связанные с митохондриями – мельчайшими структурами в клетках, отвечающими за выработку энергии. Медицинское сообщество по всему миру ожидало результатов этой технологии после того, как в 2015 году в Великобритании было официально разрешено ее применение. В 2017 году клиника при Университете Ньюкасла, ставшая первопроходцем в этой области, получила первую лицензию на проведение процедуры. В результате у семи женщин родились восемь детей – четверо мальчиков и четверо девочек, включая одну пару однояйцевых близнецов. Все младенцы здоровы и не проявляют признаков митохондриальных заболеваний.

Большинство из 20 000 человеческих генов находится в ядре почти каждой клетки организма. Однако в цитоплазме – жидкости, окружающей ядро – расположены сотни или даже тысячи митохондрий, каждая из которых содержит собственный набор из 37 генов. Мутации в этих митохондриальных генах могут нарушать или полностью блокировать работу митохондрий, что приводит к тяжелым последствиям для здоровья. Все митохондрии ребенок получает исключительно от матери. Поэтому любые мутации в этих небольших структурах, обеспечивающих клетки энергией, могут передаться детям от женщины. Митохондриальные заболевания обычно начинают проявляться уже в младенчестве, когда наиболее энергоемкие органы – мозг, сердце и мышцы – начинают работать с перебоями. У таких детей часто наблюдаются задержки в развитии, необходимость в инвалидной коляске, и, к сожалению, многие умирают в раннем возрасте. Примерно один из 5000 новорожденных страдает подобным заболеванием.

Метод митохондриального донорства (МДТ) разработан для того, чтобы исключить передачу дефектных митохондрий ребенку. Технология заключается в следующем: яйцеклетку матери оплодотворяют спермой отца, а затем ядро этой зиготы переносят в донорскую яйцеклетку, из которой предварительно удалили собственное ядро. Таким образом создается эмбрион, содержащий ядерную ДНК родителей и здоровые митохондрии донора. После этого эмбрион имплантируется в матку для вынашивания беременности.

Рождение первых восьми детей после проведения митохондриальной донорской процедуры было описано в публикациях в журнале New England Journal of Medicine. Все дети появились на свет здоровыми. У одного младенца диагностировали инфекцию мочевыводящих путей, которую успешно вылечили. У другого наблюдались мышечные судороги, прошедшие самостоятельно. У третьего ребенка выявили повышенный уровень жира в крови и аритмию, однако эти нарушения также были устранены. Предполагается, что их причиной стало заболевание, перенесенное матерью во время беременности.

Генетическое обследование показало, что у младенцев либо не выявлены мутировавшие митохондрии, либо они присутствуют в очень небольшом количестве. Небольшая часть дефектных митохондрий могла быть передана от матери в процессе самой процедуры. Хотя их уровень считается слишком низким, чтобы вызвать заболевание, это указывает на возможность дальнейшего совершенствования метода.