Исследование: ибупрофен может помочь в лечении редкого генетического заболевания

Исследователи предполагают, что распространенный препарат помогает бороться с проблемами, вызванными мутациями в гене MAN1B1.

Ученые из Университета Юты провели эксперимент на плодовых мушках, у которых был мутирован ген MAN1B1 в глазах. Дети, унаследовавшие две дефектные копии этого гена, могут сталкиваться с задержками в развитии, склонностью к ожирению и агрессии, а также имеют характерные черты лица и множество других проблем. В настоящее время не существует эффективного лечения для этого заболевания, называемого MAN1B1-врожденным расстройством гликозилирования.

В случае с мухами мутация меняла форму и цвет глаз, делала их меньше и бледнее. Исследователи протестировали около 1500 существующих препаратов, 51 из них помогли вернуть глаза насекомых в нормальное, крупное и ярко-красное состояние, а 47 препаратов ухудшили ситуацию. Среди тех средств, которые нормализовали состояние глаз, девять были нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), такими как ибупрофен и его аналоги.

Эти препараты блокируют ферменты COX1 и COX2, что помогает уменьшить воспаление в организме. В естественной среде у мух отсутствует ген MAN1B1, поэтому активность этих ферментов была повышена, а лечение ибупрофеном способствовало ее снижению. Также, когда количество COX было снижено генетически, глаза мух восстанавливались до нормальной формы. Это свидетельствует о том, что избыточная активность фермента становится проблемой, когда ген MAN1B1 не выполняет свою функцию контроля качества.

Исследователи считают, что результаты эксперимента оказались многообещающими, и надеются, что дальнейшие испытания подтвердят эффективность ибупрофена в лечении генетических заболеваний.